甲髌综合征主要表现为指甲、骨骼以及肾脏功能异常的相关症状。患者可以出现三角形、新月体指甲表现,指甲发育不良,有纵行劈裂或者是有指甲变薄等改变。同时患者存在髌骨发育不良,容易出现髌骨脱位,伴有膝关节疼痛、活动障碍等症状。儿童发育期,可以出现无症状性的蛋白尿或镜下血尿,极少数患者会导致肾功能衰竭。出现甲髌综合征,主要通过实验室检查以及组织病理学检查的方式明确。而患者可以考虑对症治疗或者手术治疗的方式干预,而该病为终身疾病,通常难以彻底治愈。
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